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发现一例,全球罕见!医生:这类人早做准备

四川日报 2024-04-29

综合 海峡导报 北京日报


全球首例

比“熊猫血”更为罕见

刷新了人们对血型基因的认知!


近日,复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上,并在国际输血协会(ISBT)上以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。



30多岁男子去体检
发现了一个“秘密”


据报道,复旦大学附属中山医院厦门医院输血科副主任吕小英介绍,该男子30多岁,在厦门工作。不久前,男子前往医院管理部体检期间,申请血型鉴定。输血科在常规血型鉴定检查时,发现该研究对象血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。


吕小英说:“简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该研究对象却不符合该规则。”


医生随即带领输血科团队仔细研究,考虑该对象极可能是罕见血型,立即启动了疑难血型血清学检测方案。



通过试管法复核、抗-H试验、吸收放散试验等一系列专业的检测,血清学结果显示——该男子疑似Ael亚型变异体。据悉,Ael是一种较为罕见的ABO亚型,它遗传自ABO位点上罕见的等位基因。


结合检测结果,最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型。



文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。



比熊猫血更稀有
四川发现一例B(A)血型


2023年12月26日,四川省科学城医院检验科发现一例B(A)血型,这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见,人群中发生频率仅为五十万分之一。


“B(A)血型,在遗传学上属于B型,但不同于普通的B型,是由于人类染色体上血型基因突变引起的红细胞表面血型抗原既表达B抗原,又表达弱的A抗原。”四川省科学城医院检验科主任方堃说,在我国目前的各医疗机构,包括检验科和血库,用常规的血型鉴定方法,B(A)血型是无法进行具体鉴定的。根据血清学试验,很容易当作AB型或者B型报给受检者。B(A)血型极为罕见,人群中的发生频率为五十万分之一,远低于人们常说的“熊猫血”Rh(D)阴性的千分之三的发生率。相关报道显示,目前这类血型在全国仅有几例。



医生提醒:稀有血型人
最好预存自身血液


看到这,可能不少人会有疑问:针对罕见血型人群,该如何输血?


医生表示,在紧急情况下可以输注A型主侧交叉相容红细胞制品或O型洗涤红细胞,或选择采集自体血储存输注。


目前应用最为广泛的应对方案就是预存自身血液,由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制,对稀有血型的患者来说是最好的血源。



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编辑:王迎
校对:刘宇男
责编:马艳琳
审核:钟莉


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