▎药明康德内容团队编辑

今日，科学突破奖基金会宣布了2024科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖名单。科学突破奖有“科学界的奥斯卡”之称，它表彰在生命科学、基础物理学和数学方面的突破性成就。今年有8位科学家获得生命科学科学突破奖。他们分别在治疗癌症、囊性纤维化和帕金森病方面做出关键性贡献。

科学突破奖是一项全球性科学奖项，由谷歌共同创始人Sergey Brin先生、俄罗斯企业家Yuri Milner与Julia Milner夫妇、Facebook共同创始人Mark Zuckerberg及Priscilla Chan夫妇、23andMe共同创始人Anne Wojcicki女士联合创建。支持科学家们致力于解决最重大和最基本的科学问题，包括推动对重大疾病理解的显著进展。

Carl June博士（左）和Michel Sadelain博士（右）

开发CAR-T细胞免疫疗法

T细胞是免疫系统的关键一员，它们表达的T细胞受体能够发现癌细胞表面的抗原，激活一系列信号通路，促进T细胞攻击癌细胞。几十年来，Carl June、Michel Sadelain博士和其它研究人员致力于驾驭和增强T细胞的抗癌能力。这些努力带来的创新CAR-T细胞疗法在治疗白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等血液癌症中表现出卓越的效力，甚至让有些患者看到了治愈癌症的希望。

Sadelain博士和他的合作者从上世纪90年代起，就开始使用基因工程对T细胞进行改造。他和June博士团队的研究最终促成了将CD28共刺激蛋白域与CD3ζ蛋白域联用的嵌合抗原受体（CAR）设计。这一设计理念是目前获得FDA批准的6款CAR-T细胞疗法的基础。

Paul Negulescu博士（左）、Sabine Hadida博士（中）和Fredrick Van Goor博士（右）

开发首款针对囊性纤维化根本原因的有效药物

囊性纤维化是一种可缩短寿命的罕见遗传疾病。在1989年，科学家们发现这种疾病是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变造成的，随后10多年的研究显示，这些突变导致CFTR蛋白的折叠异常。折叠异常导致CFTR蛋白过早在细胞内部被降解，或者功能出现异常，引发全身多个器官的水和电解质运输异常。

本世纪初，Fredrick Van Goor博士和Sabine Hadida博士加入Paul Negulescu博士在Vertex Pharmaceuticals的研究团队，致力于开发囊性纤维化的疗法。他们的联合努力带来了4款治疗囊性纤维化的新药，包括让更多CFTR蛋白运输到细胞表面的药物和增强CFTR蛋白突变体功能的药物。其中在2012年获得批准的Kalydeco是首款获得FDA批准针对疾病根源的新疗法。在2019年批准的Trikafta让90%的囊性纤维化患者能够从中获益，显著改善患者的生活质量并且延长他们的生命。

Ellen Sidransky博士（左）、Thomas Gasser博士（中）和Andrew Singleton博士（右）

发现帕金森病最常见的遗传原因

帕金森病是最常见的神经退行性运动障碍，影响着全球超过1000万人。它是由大脑中的神经细胞损伤引起的，导致大脑中参与记忆或运动等过程的神经递质——多巴胺的水平下降。

Ellen Sidransky博士的团队与合作伙伴一起，通过对超过1万份DNA样本的分析，发现GBA1基因的突变是帕金森病的风险因子。研究团队同时发现，GBA1基因编码的葡萄糖脑苷脂酶水平的降低会增加α突触核蛋白的聚集，意味着溶酶体清除机制可能在帕金森病的病理生理学中起到重要作用。

与此同时，Thomas Gasser和Andrew Singleton博士的团队分别独立发现LRKK2基因突变是常染色体显性帕金森病的风险因子，进一步研究发现LRKK2突变与自噬和溶酶体运输通路的异常相关。

这些发现显示，细胞中降解和回收细胞组分的溶酶体在帕金森病中具有重要作用，目前靶向葡萄糖脑苷脂酶、α突触核蛋白和LRRK2的在研疗法已经进入临床开发阶段。

在生命科学科学突破奖之外，John Cardy和Alexander Zamolodchikov博士因为在量子场理论（quantum field theories）方面的贡献获得基础物理学科学突破奖。Simon Brendle博士因为在微分几何（differential geometry）方面的贡献获得数学科学突破奖。

文中获奖者图片来源：参考资料[6]

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[6] BREAKTHROUGH PRIZE ANNOUNCES 2024 LAUREATES IN LIFE SCIENCES, FUNDAMENTAL PHYSICS, AND MATHEMATICS. Retrieved September 14, 2023, from https://www.prnewswire.com/news-releases/breakthrough-prize-announces-2024-laureates-in-life-sciences-fundamental-physics-and-mathematics-301927900.html

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