hapmap是什么hapmap已经停止服务了缺少hapmap守护的SNP研究怎么办

hapmap是什么

hapmap（国际人类基因组单体型图计划）计划是通过对亚、非、欧裔共269个个体进行全基因组中的SNP（单核苷酸多态性）进行筛查和分析，构建出整合了人类遗传多态性信息的”单体型图“。直白来讲hapmap就是一个多人种的SNP数据库，是我们区分彼此差异的参考图。

什么是单体型？

人与人之间的DNA序列存在存在大约个1000万个SNP位点，这些SNP位点影响着个体的患病几率。而在遗传上，并不是所有的SNP位点都是自由交换，由于相近的SNP相距太近，它们会成一个“区块”一同遗传。而这种SNP“区块”组成的图谱就叫做单体型。

一个SNP区块包含多个很多个SNP位点，但是只需要知道“区块”中的少数的SNP位点才能区分一个单体型中的“区块”，这些特征SNP位点又叫做tag SNP。人类基因组大约存在50万个tag SNP。

hapmap的采样人共有269人， 根据来源的区域分为11种，其中CHB为代表中国北京汉族。

hapmap已经停止服务了

什么，已经停止服务了？！这么好用的数据库，难道不应该广为受众赏识，为生物学研究发光发热吗？

是的，hapmap数据库已经无法在NCBI上打开了，浏览器键入hapmap.org，显示的是NCBI撤销hapmap数据库的通知，连带的还讲述了如此做的原因：长江后浪推前浪，hapmap死摊上。

因为hapmap有了一个很优秀的继任者：1,000 genomes（1KG），并且NCBI还拿出来数据来佐证，从13-16年，访问HapMap与访问1KG的人数比值正在逐年下降。

注：数据访问量仅来源于NCBI，1KG也可以通过EBI访问，因此虽然图中比值是均是大于2的，但是不代表访问hapmap的人数是访问1KG的2倍以上。

缺少hapmap守护的SNP研究怎么办

其实由于hapmap已经被抛弃了，因此并不建议再继续使用hapmap数据库，它已经有了很好的继任者1KG，比如下文：HAPMAP退休了，tagSNP（标签SNP）怎么挑？（http://t.cn/RjwCYDv），就是使用1KG数据库和Haploview实现的tagSNP挑选。

而如果只是要查看SNP位点，仍然有其他很好的工具数据库可用（SNP详细信息参看上周推文变异形式专题-SNP多态性），比如NCBI SNP数据库https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/，就可以获取一个基因区域上全部的SNP位点。

以p53基因为例，在NCBI SNP数据库检索栏中键入p53，任意点击一个人源p53基因SNP位点，如rs1042522，然后在Gene View栏目下，选择 in gene region即可获得p53基因上全部的SNP位点，操作如图所示：

此外，hapmap.org已经无法打开了，但是hapmap的数据其实一直还在，只是由于缺乏基因浏览器，无法直接在网页上获得SNP、tag SNP等信息了。hapmap数据可以通过FTP站点获得ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/。例如菜鸟团团长Jimmy使用用R包SNPRelate对自己的基因组测序数据可hapmap数据进行了比较，详细操作参见【直播】我的基因组58：用R包SNPRelate来对我的基因型跟hapmap计划数据比较 http://t.cn/RjwjHRC。

参考资料

1. HAPMAP退休了，tagSNP（标签SNP）怎么挑 http://t.cn/RjwCYDv或者http://dwz.cn/6QGR76

2. 【直播】我的基因组58：用R包SNPRelate来对我的基因型跟hapmap计划数据比较 http://t.cn/RjwjHRC或者http://dwz.cn/6QGS09

还有更多文章，请移步公众号阅读

如果你生信基本技能已经入门，需要提高自己，请关注上面的生信技能树，看我们是如何完善生信技能，成为一个生信全栈工程师。

如果你是初学者，请关注下面的生信菜鸟团，了解生信基础名词，概念，扎实的打好基础，争取早日入门。